Testen > Vruchtbaarheid en preconceptie > Preconceptie

• Wat voor u, zo’n test?
• Welke erfelijke ziektes?
• Wat leert zo’n test?
• Hoe gaat zo’n test?
• Wat krijgt u?

Preconceptie

Wat voor u, zo’n test?
Vier tot zes procent van de Nederlandse bevolking heeft een erfelijke ziekte of aangeboren afwijking. Een belangrijk deel van de aangeboren afwijkingen was te voorkomen geweest door juiste en tijdige informatie en onderzoek, aldus de Gezondheidsraad. Daarom kán het wenselijk zijn om aanstaande ouders te onderzoeken op dragerschap van bepaalde frequent voorkomende erfelijke ziektes.

Aan wie zwanger wil worden of al zwanger is, biedt Verilabs advies en onderzoek naar mogelijke erfelijke afwijkingen, die van ouder op kind worden doorgegeven. Het kan zijn dat ouders zelf geen last van die afwijkingen hebben, terwijl het kind hiervan toch ernstig ziek of gehandicapt kan worden.

Welke erfelijke ziektes?
Bij de volgende erfelijke aandoeningen - waarvoor betrouwbaar dragerschapsonderzoek mogelijk is - bestaat bij bloedverwantschap een verhoogd risico:

• cystische fibrose oftewel taaislijmziekte;
• thalassemie;
• chromosoom analyse;
• fragiele X-syndroom;
• spinale spieratrofie.

Wat leert zo’n test?
Onderzoek voor de zwangerschap (preconceptioneel) of tijdens de zwangerschap (prenataal) kan een aantal van deze afwijkingen bij verder gezonde ouders aan het licht brengen. Bij gebleken dragerschap kunnen risicoparen kiezen voor gerichte prenatale diagnostiek binnen een Academisch Ziekenhuis.

In samenspraak met de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum is het Prenataal Centrum Leiden gestart. Dit PC Leiden is de eerste privé-polikliniek in Nederland die preconceptioneel advies en onderzoek (prenataal alleen op verwijzing) aanbiedt, inclusief eenvoudig erfelijkheidsadvies. Sneller en veel goedkoper dan in ziekenhuizen kunt u zich in het PC Leiden laten onderzoeken en adviseren over veelvoorkomende erfelijke ziekten en afwijkingen. Meer informatie: www.pcleiden.nl.

Hoe gaat zo’n test?
Alle DNA-testen geschieden door middel van de Oragene kit, dus op basis van speeksel. Alleen de chromosoomanalyses gebeuren op basis van een bloedmonster.
U kunt deze testen na een intake gesprek en op basis van de uitkomst hiervan op afspraak in Leiden laten afnemen.

Tijdens het gesprek zal de zorgverlener de risico’s met u doornemen middels een stamboomanalyse en andere relevante leefstijl adviezen doornemen. Indien blijkt dat er een verhoogd risico is wordt u doorverwezen naar een Academisch Ziekenhuis. Voor snelle analyses kunt u ook bij ons terecht maar deze worden dan niet vergoed. Indien er geen indicatie is - wat vaak zo is – en u toch beslist een test te doen krijgt u eerst een verzoek na een week wederom contact op te nemen of u nog steeds voornemens bent de test uit te laten voeren. Indien dit zo is, kunt u langskomen voor monsterafname.

Wat krijgt u?
U krijgt een rapport met de uitslag welke met onze geneticus wordt doorgenomen. Indien blijkt dat u beide drager bent van een overerfbare aandoening wordt u in overleg doorverwezen naar het LUMC of een Academisch Centrum bij u in de buurt.

	Vragen over Preconceptie? Kijk bij Meest gestelde vragen of bel 0900-dnatest (10ct/min) (0900) 3628378 (10ct/min). U kunt ook het contactformulier invullen. Klik hier om een afspraak te maken.